Hola, me llamo Inmaculada, soy la mamá de Hugo, de Sevilla. Mi hijo tiene 5 años, cerquita de los 6 que cumple en mayo. Tiene una enfermedad rara, ultrarara, pues de este síndrome solo hay un caso más en la actualidad en toda España. Su enfermedad se llama ‘Síndrome CDG 1k’. En total, hemos conocido tres casos más en España de los dos actuales, pero esas tres compañeras de batallas no pudieron ganarle el pulso a esta enfermedad.
No hay estudios sobre la enfermedad.
Y os preguntaréis…¿Qué es CDG 1k? Pues es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por un importante retraso psicomotor y del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones intratables, microcefalia, estrabismo y puede dar problemas del corazón y trombos, por suerte estas dos últimas no han aparecido por él momento. Es una enfermedad rara, sin cura y sin estudios abiertos de este tipo de CDG.
El día a día de Hugo es una constante lucha diaria, lo que para muchas personas es algo normal y fácil de realizar, para él es todo un reto. Ha empezado a comunicarse con un comunicador, ya aguanta más tiempo sentado sin perder el control, y ha conseguido poder levantarse él solito.
Mi día a día está lleno de terapias.
No es capaz de mantenerse en pie sin agarrarse a algo, pero es bastante cabezón, y estoy segura que algún día lo conseguirá. Su día a día está lleno de terapias y ¡gracias a ellas está consiguiendo tanto! Va a un cole especial y la verdad es que el cole también le ha ayudado mucho a avanzar. Actualmente, podemos tocar madera, llevamos un tiempo con la epilepsia controlada y gracias a eso también le ha permitido avanzar, pero no podemos bajar la guardia porque, como yo le suelo decir, la epilepsia es un ogro que cuando menos te lo esperas vuelve a llegar para poner tu mundo patas arribas.
A lo largo del año Hugo pasa su chequeo médico en nutrición, neumológica, neurología, oftalmología y rehabilitación. Dentro de su patología es un niño muy feliz, al que le encanta la música.
Yo me he propuesto que disfrute lo máximo posible y así lo hace, no hay lugar que sea un impedimento para él, si no está adaptado, nos buscamos las mañas.
Si quieres colaborar puedes ayudarnos haciendo tu donación a la Fundación Mehuer: IBAN ES09 2100 71319822 0044 2187 o mediante BIZUM: 06826 con el concepto: #RetoPichón 2023.
